威斯康辛大学麦迪逊分校校园帮助数百万新生儿筛查项目开云体育appios下载

编者按:当涉及到帮助威斯康辛州的居民和国家的经济,你开云体育世界杯微信群不能阻止一个獾。今年3月,看到威斯康辛大学麦迪逊分校的科开云体育appios下载学家开展前沿研究,为威斯康辛和世界带来实实在在的利益。开云体育世界杯微信群跟随上使用# CantStopABadger社交媒体。你的支持可以帮助我们继续这个工作。

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自1978年以来,超过250万的威斯康星大学麦迪逊分校威斯康星州婴儿开云体育世界杯微信群一直感动在出生的头几天。开云体育app苹果下载安装

这些新生儿的干血现货样品测试在威斯康辛州实验室卫生(WSLH)大学麦迪逊分校的校园各种罕见的严重疾病,不及时治疗,可导致严重的健康问题,有开云体育世界杯微信群时死亡。开云体育app苹果下载安装出生时所有这些障碍都是认不出来的常规身体检查,需要专门的实验室测试来检测。

每年大约125 - 140的这些婴儿将确认其中的一个严重障碍。

威斯康辛开云体育世界杯微信群新生儿筛查(国家统计局)项目是一个合作伙伴关系WSLH威斯康辛大学麦迪逊分校、威斯康辛州卫生部门服务、医院、助产士、医生顾问,遗传辅导员和营养专业人员的状态。开云体育appios下载它是一个全面的公共卫生项目包括初始样本收集和运输出生医院和助产士,WSLH障碍识别通过筛选测试,确认测试在医院/诊所和,如果需要,治疗。许多疾病可以通过医学干预或特别的饮食管理。

“新生儿筛查是拯救生命和改变的,因为它可以帮助婴儿开始生活健康,”梅贝克解释说WSLH新生儿筛查实验室主任和华盛顿大学的儿科教授。开云体育appios下载

当新生儿筛查测试于1978年合并在WSLH不到10在新生儿疾病筛查面板和它在这样直到1990年代末,当串联质谱技术使WSLH科学家同时识别多个疾病在一个血。

障碍在面板的数量增加到14日,21日,28日在几几年。测试技术不断进步,现在WSLH科学家测试48障碍,有两个被添加在过去的几年里,另一个正在考虑之外。

• 脊髓性肌萎缩(SMA)影响脊髓运动神经元的信号发送到肌肉,告诉他们要做什么。当这些神经缺陷,肌肉不做他们的工作,并成为浪费。SMA患者可能有困难走,吃饭,呼吸因为肌肉功能不足。2019年10月以来WSLH开始筛查SMA, 18个新生儿已确定和证实有障碍,和所有已收到适当的治疗,大多数接受基因疗法。
• 筛疾病是一种溶酶体储存紊乱,会损害身体的肌肉导致受损的流动,以及呼吸和心脏功能受损。新生儿疾病筛查筛2022年1月开始,到目前为止已确定5个新生儿疾病与筛。两种fda批准的药物可用来治疗这种疾病。
• x连锁罹(X-ALD)是一种遗传性疾病主要影响男性,主要影响神经系统和肾上腺。保护神经的髓鞘在大脑和脊髓的恶化,减少大脑神经传递信息的能力。X-ALD可能导致严重的儿童脑罹(CCALD)。早期发现和随后的治疗是关键,因为不及时治疗这些孩子通常住几年之后症状开始。X-ALD筛查正在考虑之外。

“作为知识的遗传疾病增加的原因,检测技术的进步,和更好的治疗方案出现,我们希望更多的疾病将被添加到国家统计局面板,”贝克说。